编译特稿科技数码全球

DeepMind的新基因组 " 阿特拉斯 " 图册效应所有90亿个人类基因突变

来源：Nature 2026-09-09 约 2 分钟读完

字号

DeepMind的新基因组阿特拉斯图册效应所有90亿个人类基因突变。

人类基因组由大约30亿个DNA的基础，或字母组成。

人类基因组是一个容易迷失的地方。其30亿个字母中只有2%被编码为蛋白质，而其余的则难以分解。由Google DeepMind在今天揭幕的一幅人工智能生成的人类基因组图集旨在指导科学家通过我们的生物密码。

人类基因组中最常见的变异类型之一是单个DNA核苷酸的改变，或字母。这些取而代之的做法造成人们在疾病风险等因素上的差异；一些罕见的单字母变化会直接导致疾病。

AlphaGenome Atlas利用去年由DeepMind在伦敦发布的AlphaGenome AI模型2产生的预测，绘制出人类基因组中90亿个单字母变化的影响——这种可能的每一个突变。该地图集可供非商业性使用。

该工具可以帮助研究人员在基因变异和罕见、无法解释的疾病之间建立联系，并发现常见疾病和生物特征背后的隐蔽机制。它甚至可能揭示DNA序列控制基因活性的一些规则。

马丁·基尔彻(Martin Kircher)是柏林马克斯·德尔布吕克分子医学中心的生物科学家。“这是扩大获得强大模式的机会的有益而慷慨的方式。”

AlphaGenome发布后，约9000名研究人员通过自动编程接口(API)获取了模型的预测，称是DeepMind产品经理Dhavi Hariharan. 但是这样做需要写出软件代码——她说，对某些生物学家来说是一个障碍。

（原文共 15 张图片，此处展示前 3 张，更多图片请前往原文查看）

（编译自 Nature；原文

来源：Nature（原文）
本文系本站对该英文资讯的编译与转述，非全文翻译；版权归原作者所有。

评论