在发展人类皮层时，三维光滑细胞类型的外观

本期编译精选。

摘要

人类皮层复杂而多样，在发育1,2期间经历了广泛的扩张。我们之前对神经起源的研究，包括射线腺原细胞(RG),中间后代细胞，排泄性神经元和中微子表明，血红素环绕是对分泌特定基因的转录调控的基础，揭示了非编码遗传变体如何通过细胞类型特定基因调控3来促成神经精神紊乱。RG在通过神经起源和发光产生细胞多样性方面起着关键作用，并可被进一步分为心外RG(vRG)和外RG(oRG)4,5. 由于其在皮质发育中的重要性，我们从中地分泌出人类新科特克氏菌，对包括vRG,oRG,oligodendrocyte前体细胞和微胶原在内的四大胶原种群进行了全面的三维(3D)外观学分析。通过整合基因表达，染色体可获取性，DNA甲基化和3D染色体相互作用，我们确定了细胞型特异性候选Cis-调控元素(cCREs),并用转基因老鼠胚胎验证了它们的调控功能。利用机器学习，我们优先考虑了Glia cCREs内部的112个精神分裂症风险变体，并进一步确认了预测的rs4449074风险在活体中发生的活性增能干扰。最后，与其他CRE相比，人类加速区域的ORG cCRE被丰富了，而人类加速区域的子集显示出它们与参与神经发育的基因相互作用的黑猩猩正体的活性差异。我们的研究结果促进了对皮质发作期间人类特定基因调控的理解。

主要

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（编译自 Nature；原文