单细胞数据中超快和无参考序列的发现

单细胞数据中超快和无参考序列的发现。

摘要

了解RNA序列，表达，分型，异构，结构和修改是理解和瞄准细胞过程的核心。 革命性的单细胞和空间转录技术——例如，由人类细胞图集等联合体使用的技术——部分地掌握这种多样性，并产生每年以微比特规模扩展的细胞剖面。 然而，研究人员不能在这些数据集中搜索序列：标准管道不标出或依赖引用，只保留基因或异形计数，而访问原始序列则需要收集，下载和处理上百万个大文件。 在这里，我们介绍马尔瓦， 一个计算平台 允许超快，物种不可知和无参考 询问原始序列空间， 允许搜索任何序列， 突变，相接 或病原体， 或空间位置 任意记录。 持续扩大的马尔瓦指数目前包括来自数千个健康和疾病实验的约7 400万个细胞。 马尔瓦可以实现无参考的发现——例如，研究者可以识别细胞类型并直接从序列组成中预测出细胞的相似性。 基于马尔瓦的速度和准确性，我们演示了马尔瓦如何可以灵活地连接到最先进的神经网络，以及如何进行复杂的搜索和进行自动化分析。 马尔瓦将单细胞图集从静态基因计数表转化为动态的，序列解析的资源，可能有助于沟通人类-机器对生物学的推理。

主要

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（编译自 Nature；原文 https://www.nature.com/articles/s41586-026-10975-w，编译转述，非原文转载）